陸道培醫(yī)院細(xì)胞遺傳和分子細(xì)胞遺傳室與西安交通大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院吳曉明教授合作的人工智能技術(shù)用于染色體核型分析的研究于近日發(fā)表于國際學(xué)術(shù)期刊JournalofComputationalBiology。
染色體核型分析是血液腫瘤MICM（血細(xì)胞形態(tài)學(xué)、免疫學(xué)、細(xì)胞遺傳學(xué)和分子生物學(xué)）整合診斷中的重要組成部分。準(zhǔn)確識別正常和異常的染色體核型對于血液腫瘤的診斷和預(yù)后判斷具有重要意義。雖然染色體核型分析技術(shù)已經(jīng)發(fā)展成熟超過半個世紀(jì)，但由于對專業(yè)人員培養(yǎng)要求較高，并且因為種種條件限制，很多醫(yī)院仍不能開展染色體核型分析，因而推廣應(yīng)用很不理想。傳統(tǒng)的基于光學(xué)顯微鏡下獲得的圖像和人工識別染色體核型的方式需要耗費(fèi)大量的人力，并且對分析人員的經(jīng)驗要求很高，工作中常常培養(yǎng)一個較有經(jīng)驗的染色體核型分析技術(shù)人員需要2年左右的時間。雖然全自動染色體掃描暨核型分析系統(tǒng)已較為普遍應(yīng)用于臨床，熟練的技術(shù)人員平均每天能分析約6-8份骨髓染色體標(biāo)本，但仍遠(yuǎn)遠(yuǎn)不能滿足臨床需求。
為進(jìn)一步提高染色體核型分析的效率及質(zhì)量，用技術(shù)革新促進(jìn)其推廣應(yīng)用的可能，陸道培醫(yī)院細(xì)胞遺傳和分子細(xì)胞遺傳室于2017年11月開始與西安交通大學(xué)生命科學(xué)與技術(shù)學(xué)院吳曉明教授所率領(lǐng)的團(tuán)隊建立合作，反復(fù)接洽、共同探討用人工智能技術(shù)進(jìn)行染色體核型分析的研究。
在新發(fā)表的論文中，報道了一種新建立的包括6個卷積層、3個池化層、4個舍棄層和2個全連接層的深度卷積神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)（deepCNN）染色體核型分析模型。經(jīng)由訓(xùn)練集的訓(xùn)練，該模型對正常染色體核型的識別準(zhǔn)確率已達(dá)93.79%。該模型在保證高準(zhǔn)確率的基礎(chǔ)上，可以實現(xiàn)輔助快速自動識別，可以大大提高工作效率。在此工作的基礎(chǔ)上，雙方將共同探討進(jìn)一步將人工智能技術(shù)用于異常染色體核型識別的研究。
本文的共同通訊作者
個人簡介：王彤 血液學(xué)副研究員，陸道培醫(yī)療集團(tuán)細(xì)胞和分子細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室主任
中國抗癌協(xié)會血液腫瘤血液病理學(xué)組第一、第二屆專家委員會委員；中國醫(yī)師協(xié)會檢驗醫(yī)師分會造血與淋巴腫瘤檢驗醫(yī)學(xué)專委會特聘專家；第一屆北京醫(yī)學(xué)檢驗學(xué)會理事；北京醫(yī)學(xué)檢驗學(xué)會第一屆血液學(xué)和體液學(xué)檢驗分會常務(wù)委員。
從事染色體核型分析工作30余年，擅長各種疑難、復(fù)雜染色體核型分析及熒光原位雜交分析，擅長其臨床意義解讀及預(yù)后危險度分層的評估，率先將骨髓涂片F(xiàn)ISH技術(shù)應(yīng)用于臨床進(jìn)行白血病回顧性診斷。參與專業(yè)書籍《臨床血液學(xué)檢驗》、《檢驗診斷報告體系與應(yīng)用規(guī)范》（人衛(wèi)出版社）編寫；《血液病細(xì)胞-分子細(xì)胞遺傳學(xué)診斷技術(shù)中國專家共識》（2013）制定及《全國FISH檢驗診斷報告單共識》《造血與淋巴組織腫瘤檢驗診斷報告模式專家共識》（2016）制定。
細(xì)胞遺傳及分子細(xì)胞遺傳學(xué)實驗室簡介：是國內(nèi)規(guī)模大的從事血液腫瘤染色體核型分析及熒光原位雜交分析的遺傳學(xué)實驗室，也是發(fā)報告速度快、報告質(zhì)量好的實驗室。擁有經(jīng)過專業(yè)培訓(xùn)、經(jīng)驗豐富的技術(shù)人員25人，除完成本院血液腫瘤患者的染色體核型及熒光原位雜交分析外，約30%的標(biāo)本來自北京市各三甲醫(yī)院和全國各地三甲醫(yī)院，年標(biāo)本量2萬余份，其中大量各種高度復(fù)雜及疑難病例。
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